Constança Nobre, 7 ans, originaire de Lagos, en Algarve, est une enfant lumineuse, pleine d’amour et de vitalité – malgré une maladie génétique rare appelée KAT6A. Ce syndrome affecte son développement, sa parole, sa vision, sa digestion, et même son cœur. Pourtant, Constança continue d’inspirer son entourage par sa force et son sourire inébranlable.
Mais aujourd’hui, elle a besoin d’aide — et rapidement. « Constança utilise un fauteuil roulant et un déambulateur adapté qu’elle doit transporter plusieurs fois par semaine, pour se rendre à l’école et à la clinique de thérapie. Le véhicule actuel n’est plus adapté ni accessible. Une voiture aménagée, avec un accès fauteuil roulant, est essentielle pour sa sécurité, son autonomie et sa qualité de vie, » explique sa famille.
Le coût de ce type de véhicule, qui nécessite des aménagements spécifiques comme des rampes, des plateformes élévatrices ou un plancher surbaissé, peut varier entre 30 000 € et 50 000 € – un montant non couvert par l’assurance.
« Chaque don, aussi modeste soit-il, peut faire une réelle différence. Et si vous ne pouvez pas donner, partager cette campagne autour de vous est déjà un geste énorme, » poursuit la famille.
Une page GoFundMe a été créée pour collecter des dons, et vous pouvez également suivre « Morning Smile with Constança » sur les réseaux sociaux pour suivre son parcours.
À propos du syndrome KAT6A
Selon la National Organization for Rare Disorders (NORD), le syndrome KAT6A est une maladie neurodéveloppementale génétique extrêmement rare, causée par une variation (mutation) du gène KAT6A. Les symptômes varient fortement d’un enfant à l’autre.
Il peut entraîner un retard global du développement, des troubles de la parole, une faiblesse musculaire (hypotonie), ainsi que des anomalies au niveau du cœur, des yeux et du système digestif.
Dans la plupart des cas, ces mutations surviennent de manière spontanée, sans antécédents familiaux (on parle de mutations de novo). Les traitements sont adaptés en fonction des symptômes propres à chaque enfant.
Le poste Véhicule adapté nécessaire pour l’enfant Lagos avec un état rare est apparu en premier sur Résident du Portugal.
