Les tests génétiques recherchent des changements héréditaires spécifiques (variantes) dans les gènes d’une personne. Les variants génétiques peuvent avoir des effets nocifs, bénéfiques, neutres (aucun effet) ou inconnus ou incertains sur le risque de développer des maladies.
Des variantes nocives de certains gènes sont connues pour être associées à un risque accru de développer un cancer. On pense que ces variantes héréditaires contribuent à environ 5 à 10 % de tous les cancers.
Le cancer peut parfois sembler « courir dans les familles », même s’il n’est pas causé par une variante héréditaire. Par exemple, un environnement ou un mode de vie partagé, comme le tabagisme, peut entraîner le développement de cancers similaires parmi les membres de la famille. Cependant, certains schémas observés chez les membres d’une famille, tels que les types de cancer qui se développent, d’autres affections non cancéreuses observées et l’âge auquel le cancer se développe généralement, peuvent suggérer la présence d’une susceptibilité héréditaire au cancer. .
Des gènes impliqués dans de nombreux syndromes héréditaires connus de susceptibilité au cancer ont été identifiés. Tester si quelqu’un porte une variante nocive dans l’un de ces gènes peut confirmer si une condition est, en effet, le résultat d’un syndrome héréditaire.
Des tests génétiques sont également effectués pour déterminer si les membres de la famille qui n’ont pas (encore) développé de cancer ont hérité de la même variante qu’un membre de la famille connu pour être porteur d’une variante nocive (prédisposant à la susceptibilité au cancer).
Un autre type de test génétique, appelé séquençage de l’ADN tumoral, est parfois effectué pour déterminer si les cellules cancéreuses de personnes ayant déjà reçu un diagnostic de cancer présentent des modifications génétiques pouvant être utilisées pour guider le traitement. Bien que certaines de ces modifications des cellules cancéreuses puissent être héréditaires, la plupart surviennent de manière aléatoire au cours de la vie d’une personne.
La plupart des syndromes cancéreux sont causés par des variants nocifs hérités d’un mode autosomique dominant; une seule copie altérée du gène hérité d’un parent suffit à augmenter le risque de développer un cancer. Pour la plupart de ces syndromes, des tests génétiques pour les variantes nocives sont disponibles.
Les caractéristiques des antécédents médicaux personnels ou familiaux d’une personne qui, particulièrement lorsqu’elles sont combinées, peuvent suggérer un syndrome de cancer héréditaire comprennent, entre autres :
- Le cancer a été diagnostiqué à un âge inhabituellement jeune
- Plusieurs types de cancer différents sont survenus chez la même personne
- Cancer dans les deux organes d’un ensemble d’organes appariés (les deux reins ou les deux seins)
- Plusieurs parents au premier degré (les parents, les frères et sœurs ou les enfants d’un individu) ont le même type de cancer (par exemple, une mère, une fille et des sœurs atteintes d’un cancer du sein) ; membres de la famille atteints d’un cancer du sein ou de l’ovaire, du côlon ou de l’endomètre
- Être membre d’un groupe racial ou ethnique connu pour avoir un risque accru d’avoir un certain syndrome de susceptibilité au cancer héréditaire et avoir également une ou plusieurs des caractéristiques ci-dessus
- Plusieurs membres de la famille atteints de cancer
Les tests génétiques sont souvent plus informatifs s’ils peuvent commencer chez un membre de la famille avec un diagnostic de cancer antérieur ou actuel que chez quelqu’un qui n’a jamais eu de cancer.
Article soumis par le Groupe Santé HPA
